Loading... # 临床试验、标准治疗 标准治疗（Standard of Care）指的是当前医学实践中，经过广泛研究和临床试验验证，被医学界接受和推荐的治疗疾病的常规方法。这些方法基于现有的科学证据和专业共识，旨在提供给患者安全有效的治疗。标准治疗方法可以包括药物治疗、手术治疗、放疗、化疗以及其他被证明对特定疾病有效的治疗手段。 在心血管疾病的治疗中，标准治疗方法可能包括降压药物、降脂药物、抗凝药物、以及生活方式的改变等。在癌症治疗中，标准治疗方法可能包括手术、放疗、化疗和靶向治疗等。 采用标准治疗方法的目的是确保患者接受到当前最有效、风险最低的治疗。随着新的科学发现和技术进步，标准治疗方法会不断更新和改进，以反映最新的医学研究成果。 https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/standard-of-care 临床试验（Clinical Trial）是对新治疗方式、程序或器械进行试验以观察其效果的实验性研究。 https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/clinical-trial # 等位基因 ### 参考 https://blog.csdn.net/qq_22253901/article/details/120587199 https://huwenboshi.github.io/data%20management/2017/11/23/tips-for-formatting-gwas-summary-stats.html Minor/alternative/effect/risk allele这些名词很容易混淆，早期的遗传统计学软件，例如plink并没有很重视allele概念上的明确区分，但近年新出的软件或旧软件的新版本为保证统一性已经开始注意此问题。 一些常见allele相关名词的辨析如下： | 序号 | 等位基因1（A1） | 等位基因2（A2） | 解释 | | ---- | ------------------------------------------------ | ------------------------ | ---------------------------------------------------------------- | | | major allele | minor allele | 根据某一特定群体的等位基因频率来定义 | | | reference (ref) allele | alternative (alt) allele | 根据与参考基因组的等位碱基的异同进行定义 | | | reference (non-risk / non-effect / other) allele | risk / effect allele | 关联检验中常用的名词，注：效应等位≠风险等位，有时可能为保护效应 | | | A1 | A2 | plink1.9 软件的.bim文件，A1为 minor allele，A2为 major allele | | | REF | ALT | plink2 软件，REF 为 reference allele，ALT为 alternative allele | | | A1 | A2 | METAL 软件，A1为 tested allele，A2为 other allele | > 注：Minor allele/major allele 和 ref allele/alt allele真的半毛钱关系都没有。前者指在特定人群/样本下，频率低的就定义为minor，而后者完全不关心频率，只看参考基因组定义哪个是ref，所以minor和major都可以是ref或者alt。 例如rs193157612，T>C，则otherAllele>effectAllele，或者chr1:92875:C:T，为effectAllele:otherAllele， ### major 与 minor allele Major allele 与 minor allele 通常是针对某一大小确定的特定群体而言，频率最高的allele为该群体的major allele， 频率次高的为 minor allele，对于最常见的 bi-allelic SNP来说，两个allele频率一高一低，就是这个群体中这个SNP的major和minor allele，对于tri- 或者quad-allelic SNP （位点有三种或四种碱基的SNP）而言，minor allele则是频率第二高的那个allele。 注意： (1) 区分major与minor的依据：某一大小确定特定群体的 allele 频率； (2) plink1.9目前采用的是major与minor allele的概念，软件会自动计算频率，对原始数据进行操作时会自动改变allele的排序，如果使用plink1.9 的--frq选项计算频率，输出文件中的MAF (minor allele frequency)，不会高于0.5。 plink1.9 中，A1为minor，A2为major allele，故 MAF (minor allele frequency) 是指A1 (minor allele) 的频率。 CHR SNP A1 A2 MAF NCHROBS 1 SNP1 T C 0.1258 10000 1 SNP2 A G 0.1258 10000 1 2 3 ### reference与 alternative allele Reference allele 在这里是指某一参考基因组上该位点的allele，该位点上其他的allele则称为alternative allele。注意，这里reference 与 alternative allele与频率无关，唯一的决定因素是所选的参考基因组。参考基因组上的allele多为major allele，但这只是巧合，不能以此为依据将major和 reference allele划上等号，也有部分reference allele在该群体中为minor allele。 与plink1.9不同，plink2使用的概念则是reference 与 alternative allele，进行操作时不会自动依据频率而改变ref与alt的排序，使用plink2 的--frq选项计算频率，输出文件中的是alternative allele frequency (不是MAF)，取值范围为[0,1]。 #CHROM ID REF ALT ALT_FREQS OBS_CT 1 SNP1 T C 0.8742 10000 1 SNP2 G A 0.1258 10000 1 2 3 plink2 中则明确区分了reference 与 alternative allele的概念，例如上述的两个SNP，根据参考基因组比对后，SNP1在参考基因组中的ref为T，那么alt就为C，这里计算的alt的频率为0.8742，按概念来说在该群体中，SNP1的T为ref allele，但却又是minor allele ， 而C为alt，却又是major。 对于SNP2来说ref 则为 major，alt 为minor。 将自己手头数据的ref与alt allele与对应参考基因组比对 plink2 --bfile testfile --ref-from-fa -fa hg19.fasta \ # 从参考基因组的fasta文件来决定plink文件中的ref --make-bed --out testfile_fa 1 2 3 4 5 6 ### reference 与 risk/effect allele 同样是reference allele，在与 risk/effect allele并列时，则指的是GWAS关联检测中的reference allele （other、non-risk 或者 non-effect allele），也就是估计效应量beta（或odds ratio）时的参考组，概念上与上述ref与alt的组合无关，但为了保持统一性，近年来研究中关联检验的reference 也会与 reference genome保持一致，以避免混淆（注意：早期多以minor allele为关联检验的ref allele，这也是容易产生混淆的点）。 Risk allele 则是对疾病发生有贡献的allele （OR>1）。在复杂疾病的研究中，一般情况下risk allele常为minor allele，但也会有例外。Effect allele的概念类似，是对疾病或表型产生效应的allele，关联检验结果中effect一栏指的就是effect allele的效应，既可能是保护效应也可能是危险效应。 # synonymous and intronic 当涉及到基因组时，以下是 "synonymous" 和 "intronic" 这两个词的中文解释： 1. 同义的（Synonymous）： - 在基因组学中，"同义的" 指的是一种特定类型的遗传变异，称为同义突变或同义替代。 - 同义突变发生在基因的DNA序列中，但不改变所产生蛋白质的氨基酸序列。 - 这意味着突变发生在编码与原始密码子相同氨基酸的密码子中。 - 同义突变通常被称为 "沉默" 突变，因为它们不会导致蛋白质结构或功能的改变。 - 然而，它们仍然可能对基因表达、mRNA稳定性或蛋白质折叠产生影响。 2. 内含子的（Intronic）： - 在基因组学中，"内含子的" 指的是基因的DNA序列中位于外显子之间的非编码区域。 - 内含子在基因表达过程中会转录成RNA，但在剪接过程中被剪除，不包含编码蛋白质的信息。 - 内含子在基因调控、转录调节和剪接调控等方面起着重要的作用。 - 它们的存在使得一个基因能够编码多个不同的蛋白质变体，通过选择性剪接来产生不同的mRNA转录本。 # All-cause mortality 全因死亡率，因任何原因导致的死亡，而不仅仅是特定的疾病或情况。即特定时间段和人口内发生的死亡总数。例如，在评估某种治疗或干预措施的效果时，研究者可能会观察全因死亡率，以获取该治疗或干预措施对总体死亡风险的影响，而不是仅仅针对特定的疾病或情况。 # Desoxy-和Deoxy 参考：https://forum.wordreference.com/threads/dna-desoxy-or-deoxy.1697350/ “desoxy-”一词起源于1882年，是1868年法语中的“desoxalate”，在德国较常见，是"Deoxy"的旧形式； 最后修改：2024 年 02 月 27 日 © 允许规范转载 赞 如果觉得我的文章对你有用，请随意赞赏